rozpoznanie: zespół Edwardsa
Jest pod opieką Hospicjum Domowego od listopada 2016 roku.
Maciuś urodził się w 37. tygodniu ciąży. Choć badania prenatalne (test NIFTY) dały wynik fałszywie negatywny, tuż po narodzinach u chłopca zdiagnozowano trisomię prostą chromosomu 18, czyli Zespół Edwardsa. Jest to ciężka, nieuleczalna choroba genetyczna, która istotnie spowalnia rozwój psychoruchowy i wiąże się z licznymi wadami wrodzonymi.
Początki życia Maćka były niezwykle trudne. Głównym problemem zdrowotnym były częste napady padaczkowe z bezdechami, podczas których saturacja spadała do krytycznych 35%. Ponadto chłopiec urodził się z obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia, osłabionym odruchem ssania oraz pęcherzem atonicznym (zaburzeniem opróżniania pęcherza). Maciuś ma także dysmorfię twarzy oraz wytrzeszcz prawej gałki ocznej. Wymagał tlenoterapii biernej oraz karmienia przez sondę nosowo-żołądkową.
Dzięki ogromnej sile chłopca i sprawnej diagnozie neurologicznej, odpowiednio dobrana farmakoterapia p/padaczkowa wyeliminowała najgroźniejsze napady z bezdechami, co diametralnie poprawiło komfort jego życia. Maciuś przeszedł już skomplikowane operacje: plastykę rozszczepu wargi i podniebienia oraz zabieg wyłonienia vesikostomii (przetoki pęcherzowo-skórnej).
Obecnie Maciek znajduje się pod stałą opieką poradni żywieniowej i jest intensywnie rehabilitowany od pierwszych chwil życia. Uczestniczy także w zajęciach Wczesnego Wspomagania Rozwoju (WWR). Mimo tak wielu barier, to niezwykle pogodny chłopiec! Uwielbia teatrzyki kukiełkowe, malowanie dłońmi, zajęcia muzyczno-taneczne oraz huśtanie się. Jego wielką pasją są spacery w wózku zwłaszcza, gdy w zasięgu wzroku pojawi się jakiś duży pies, którego można „gonić”. Maciuś kocha odwiedziny bliskich, wizyty cioci z hospicjum oraz zgniatanie gumowych zabawek. Ma też swój własny rytm dnia, to mały nocny marek, który uwielbia zasypiać o poranku, a wstawać wieczorem.
